►Día Internacional del Síndrome de Asperger.

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«Estamos convencidos, por tanto, de que las personas autistas tienen su lugar en el organismo de la comunidad social. Cumplen bien su papel, quizás mejor que lo que cualquier otro podría hacerlo, y estamos hablando de personas que en su infancia tuvieron la mayores dificultades y causaron indecibles preocupaciones a sus cuidadores».

Fisiopatología

Mecanismos cerebrales implicados

El síndrome de Asperger parece ser el resultado de la acción de diversos factores del desarrollo que no tienen unos efectos localizados, sino que más bien afectan a gran parte o a la totalidad de los sistemas de funcionamiento cerebral.²² A pesar de que aún se desconocen tanto los fundamentos específicos del SA, como los factores que lo hacen diferente del resto de trastornos del espectro autista, y de que no se han puesto de manifiesto una sintomatología común a todos los casos de SA,¹⁷ sigue considerándose la posibilidad de que los mecanismos responsables del SA difieran de los de otros trastornos del espectro autista.²³

Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con los teratógenos indican firmemente que existe una alteración del desarrollo cerebral que tiene lugar poco después de la concepción.²⁴ Una migración anormal de las células embrionarias durante el desarrollo fetal puede afectar a la estructura final del cerebro, así como a su conectividad. El resultado es una alteración en los circuitos neuronales que controlan el pensamiento y la conducta.²⁵ Existen diversas teorías que tratan de explicar el mecanismo por el que tienen lugar estos procesos, pero ninguna de ellas es capaz de ofrecer una explicación completa.²⁶

La imagen por resonancia magnética funcional proporciona algunas pruebas que apoyan tanto la teoría de la baja conectividad, como la teoría de las neuronas especulares.^27 28

La teoría de la baja conectividad hipotetiza un bajo nivel de funcionamiento de las conexiones neuronales de alto nivel y de su sincronización, al mismo tiempo que tiene lugar un exceso de procesos de bajo nivel.²⁷ Este mecanismo sería compatible con otras teorías del procesamiento general, como la teoría de la coherencia central débil, que hipotetiza que la base de los trastornos del espectro autista consiste en un estilo cognitivo caracterizado por una capacidad limitada para prestar atención a la totalidad, y una tendencia a centrarse en los componentes más específicos de forma separada.²⁹ Otra teoría relacionada (sobre el rendimiento perceptual mejorado en casos de autismo) se centra más en la superioridad de las operaciones perceptivas y localmente orientadas presente en individuos con autismo.³⁰

La teoría del sistema de las neuronas espejo (SNE) hipotetiza que las alteraciones en el desarrollo del SNE dificultan los procesos naturales de imitación, lo que provoca el deterioro de la interacción social característico del SA.^28 31 Por ejemplo, un estudio encontró que se produce un retraso en la activación del circuito central de la imitación en individuos con SA.³² Esta teoría concuerda con las teorías de la cognición social, como la teoría de la mente, que hipotetiza que las conductas autistas se derivan de un deterioro en la capacidad de realizar atribuciones de estados mentales a uno mismo y a los demás,³³ o la teoría de la hiper-sistematización, que hipotetiza que los individuos con autismo pueden sistematizar las operaciones internas para responder ante sucesos de tipo interno, pero son menos eficaces a la hora de empatizar y responder a sucesos generados por otros.³⁴

Otros posibles mecanismos hacen referencia a una disfunción en los circuitos serotoninérgicos³⁵ o a una disfunción cerebelar.³⁶

Patología[editar]

Según la definición plasmada en las conclusiones del Segundo Congreso Internacional sobre el síndrome de Asperger, realizado en Sevilla en 2009, se trata de una discapacidad social de aparición temprana, que conlleva una alteración en el procesamiento de la información.³⁷

La persona que lo presenta puede llegar a tener una inteligencia superior a la media, aunque en la gran mayoría de los casos, el CI global del individuo suele ser normal, a diferencia del Autismo de Alto Funcionamiento, hallándose una superioridad del CI verbal sobre el manipulativo. Ocasionalmente, los individuos con Asperger exhiben un manejo verbal atípico o excepcional, no obstante, en aquellas tareas verbales para cuya realización se requiere de un grado elevado de interacción social, las puntuaciones verbales pueden llegar a descender.^38 39 Los sujetos diagnosticados con Asperger presentan ciertos estilos de procesamiento cognitivo alternativos muy particulares, mostrando particularmente la capacidad de observar y señalar detalles que escapan a la mayoría de las personas neurotípicas, y, con frecuencia, habilidades especiales en ciertas áreas del procesamiento.

Las personas que no son autistas (neurotípicas) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría es capaz de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otros basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger no poseen esta habilidad, es decir, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de «ceguera emocional». Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no reconocer ningún otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación no verbal. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma directa y verbal, y poseen una discapacidad semántica que les impide procesar o generar mensajes con significados ambiguos o simultáneos que son comunes en la conversación, siendo a veces inconscientes de la existencia misma de esta dimensión del lenguaje, si bien, con el tiempo, pueden llegar a entenderla.

Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la vida adulta. Cuando un maestro pregunta a un niño con Asperger que ha olvidado su trabajo escolar «¿Qué pasa, tu perro se comió tu tarea?», el niño con Asperger permanecerá silencioso tratando de decidir si debe explicar a su maestro que él no tiene perro y que, además, los perros no comen papel. Esto es, el niño no comprende el sentido figurado de la pregunta, o no puede inferir lo que el maestro quiere decir a partir de su tono de voz, postura o expresión facial. Ante tanta perplejidad, el niño podría responder con una frase totalmente sin relación a lo que se está hablando (como por ejemplo, «¿Sabe que mi padre se ha comprado un ordenador nuevo?»). Ante esto, y la falta de detección del síndrome de Asperger, erróneamente el maestro podría concluir que el niño es arrogante, insubordinado o «raro».

Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con un grado de gravedad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensión e interpretación de las señales no verbales. Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y, por lo tanto, con frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas en la forma como lo interpretan los demás.

Los pacientes afectados por el síndrome de Asperger suelen mostrar obsesiones por temas específicos como, por ejemplo, la astronomía, los dinosaurios, la construcción de maquetas, los medios de transporte (por ejemplo los trenes o aviones) o los ordenadores y llegan a dominar tempranamente su área de interés. Debido de este fenómeno, Hans Asperger llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores", debido a que pacientes de tan sólo trece años de edad conocían su área de interés con la profesionalidad de un profesor universitario.

En términos generales son atraídos por el orden y la clasificación de las cosas. Cuando estos intereses coinciden con una tarea útil desde el ámbito material o social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente productiva. En la carrera por dominar su interés, los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento extremadamente refinado, una gran concentración, una actitud perfeccionista y una memoria tenaz.

Del mismo modo, el síndrome de Asperger puede también causar problemas en la interacción social normal con los padres, ya que los niños no responden a los patrones típicos de socialización. Las dificultades para interpretar las sutiles pistas de la comunicación no verbal pueden llevar al paciente a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorado en sus necesidades básicas. El niño o adolescente con Asperger con frecuencia se siente confundido porque no es capaz de comprender en qué se equivocó o por qué razón es rechazado por los demás. El resultado de dichos rechazos suele derivar en problemas de depresión, ansiedad, nerviosismo, resentimientos, ira, conductas antisociales, obsesivas y agravamiento de conductas inapropiadas, con el consecuente aislamiento social.

Los afectados en edad preadolescente y adolescente suelen ser víctimas de marginación y acoso escolar por sus compañeros de estudios, por lo que esta circunstancia dificulta su integración social futura y su avance en los estudios.

Etiología[editar]

Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter genético de la condición, aunque se desconocen los mecanismos básicos. Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico responsable, se cree que hay múltiples factores que desempeñan un papel en la expresión génica del autismo, dada la variabilidad genética observada en los niños con SA.^17 40 Se ha observado una alta incidencia de síntomas similares a los del SA, aunque más atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el lenguaje o la lectura.⁷ La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del SA, este componente genético puede ser mayor.¹⁷ Probablemente existe un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso.⁷

Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposición a agentes teratógenos (agentes que provocanenfermedades congénitas) durante las ocho primeras semanas de gestación. Aunque esto no excluye la posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar más adelante, existen evidencias firmes de que el síndrome hace su aparición en fases tempranas del desarrollo.²⁴ Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigación científica ha podido confirmar estas hipótesis.⁴¹

Haciendo un análisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de "andamiaje sináptico" asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la comorbilidad frecuente con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el síndrome de Tourette, eltrastorno obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar.

Cuadro clínico[editar]

El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, por lo que se caracteriza por la presencia de un conjunto de síntomas relacionados, más que por la de un único síntoma aislado. Entre sus características habituales se encuentra la presencia de un deterioro cualitativo en la interacción social, así como de patrones estereotipados y restringidos de comportamientos, actividades e intereses. No se observa un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo, y tampoco se producen retrasos en la adquisición del lenguaje.⁴² También resulta habitual la presencia de preocupaciones intensas acerca de algún tema concreto, verbosidad unidireccional, una restricción de la prosodia o cierto grado de torpeza física, pero estos síntomas no son requisitos indispensables para que pueda realizarse el diagnóstico.⁴³

El síndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en común las dificultades para la interacción social, alteraciones de los patrones de comunicación verbal y no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstracción de conceptos, coherencia central débil en beneficio del procesamiento de los detalles, interpretación literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación, la interpretación de los sentimientos y emociones ajenos y propios.

Principales características:⁴⁴

• Interacción social y afectividad:
  • Egocentrismo inusual, con muy poca preocupación por los demás y falta la conciencia del punto de vista de los otros.
  • Falta de empatía y poca sensibilidad hacia los demás.
  • No sabe demostrar cuándo le interesa una persona.
  • Relaciones sociales muy limitadas, en los niños o adolescentes torpe interacción con sus compañeros.
• Intereses restringidos y repetitivos:
  • Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue obsesivamente pero en soledad, como por ejemplo, la recolección de datos o cifras obsesivamente sin ningún valor práctico o social.
  • El individuo con SA se convierte en un excéntrico cuya vida se caracteriza por una rutina rígida, sistemática y cuyo mundo se podría reducir, por ejemplo, a los horarios de los trenes o la colección de sellos.
• Lenguaje y discurso:
  • Lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un significado que no sea literal.
  • Problemas de comunicación con los demás, poca preocupación por la respuesta del otro,
  • Falta de comunicación no verbal, impasividad, evitar mirar a los ojos del interlocutor.
  • Hablar con una voz extraña, monótona o de volumen no usual.
  • Falta de conocimiento de los límites y de las normas sociales.
• Actos ritualizados:
  • Rutinas y rituales muy poco usuales que no soportan el menor cambio pues esto genera inmediatamente una ansiedad insoportable.

Cualquier desarrollo de un interés, a diferencia del resto de la población, se disfruta exclusivamente en soledad. El síndrome puede llegar a distorsionar de tal manera las relaciones sociales de la persona con SA y sus compañeros o familia que éstos pueden sentirse enfurecidos por estar frente a una persona insensible, centrada en sí misma y con una rigidez inflexible.⁴⁵

Interacción social y afectividad[editar]

Posiblemente, el aspecto más disfuncional del síndrome de Asperger sea la ausencia de empatía demostrada.⁶ Los individuos con SA experimentan dificultades en aspectos básicos de la interacción social, lo que puede incluir dificultades para forjar amistades, o para compartir satisfacciones o actividades gratificantes con otras personas (por ejemplo, mostrarle a otros un interés propio en determinados objetos). También puede existir una ausencia de reciprocidad social o emocional, y un deterioro en la comunicación no verbal en áreas como el contacto ocular, la expresión facial, la postura o el gesto.¹⁷

Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social, que se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos.

Las personas con SA pueden no mostrarse tan retraídos ante los demás como harían las personas con formas de autismo más debilitantes; se aproximan a los demás, aunque les resulte difícil. Por ejemplo, una persona con SA puede iniciar un discurso unidireccional y prolijo sobre su tema favorito, malinterpretando o no reconociendo correctamente las reacciones o los sentimientos de sus oyentes, como por ejemplo, la necesidad de privacidad o la prisa por irse.⁴³ Estos fracasos a la hora de reaccionar de forma apropiada ante una interacción social pueden ser interpretados como una falta de atención a los sentimientos de los demás, dando una imagen de aparente insensibilidad.⁴³ No obstante, no todas las personas con SA muestran conductas de aproximación hacia los demás. Algunos de ellos pueden llegar a desarrollar un mutismo selectivo, restringiendo sus comunicaciones verbales a un grupo específico de personas. Algunos pueden elegir hablar solamente a aquellas personas que les resultan agradables.⁴⁶

La capacidad cognitiva de los niños con SA suelen permitirles comportarse de acuerdo a normas sociales en un contexto de laboratorio,¹⁷ donde pueden ser capaces de mostrar una comprensión teórica de las emociones de otras personas. No obstante, suelen tener dificultades a la hora de trasladar estos conocimientos teóricos a situaciones de la vida real.⁴³ Las personas con SA pueden analizar y convertir sus observaciones sobre la interacción social en guías o pautas de actuación rígidas, aplicando estas directrices de manera poco habilidosa (por ejemplo, forzando el contacto ocular), dando como resultado un comportamiento aparentemente rígido o socialmente ingenuo. El hecho de acumular una historia de fracasos en intercambios de tipo social puede llevar a atenuar el deseo infantil de establecer relaciones de compañerismo.¹⁷

Una característica resaltante de los individuos con síndrome de Asperger es su incapacidad para reconocer intuitivamente las señales no verbales o paralingüísticas emitidas por otras personas, así como para generar las equivalentes propias. Es por ello que el contacto y el comportamiento comunicacional de los que padecen el síndrome de Asperger puede parecer "extraño", torpe, gracioso o arrogante, o bien, ser confundido con una variante leve del autismo infantil temprano (Síndrome de Kanner). Sin embargo, debido a que lainteligencia de la mayoría de las personas con Asperger es normal, el resto de las personas, en general, no los percibe como autistas sino como personas con un comportamiento muy peculiar. Notoriamente, el síndrome de Asperger en ocasiones se da en concomitancia con una inteligencia superior a la normal, o con un talento superior en una o múltiples áreas específicas, a modo desavantismo (Leonardo Da Vinci -supuesto Asperger-, por ejemplo, presentaba múltiples características de este tipo de comportamiento, habiendo dedicado gran parte de su vida a una enorme cantidad de áreas de interés, en intervalos que parecían obedecer a varios patrones de diagnóstico del síndrome). Este trastorno, que se considera congénito y no curable, puede ser detectado a partir del cuarto año de vida.⁴⁷

Se ha investigado la hipótesis de que las personas con SA puedan tener una predisposición a mostrar comportamientos violentos o criminales, pero los datos no apoyan esta suposición.^17 48 Existen otros estudios que sugieren que, más bien al contrario, los niños con SA suelen desempeñar más frecuentemente el papel de víctima de este tipo de comportamientos.⁴⁹ Una revisión llevada a cabo en el año 2008 encontró que en un gran número de casos de criminales violentos diagnosticados con SA, coexistían otros trastornos psiquiátricos como el trastorno esquizoafectivo.⁵⁰

Respecto del área emocional y afectiva, Hans Asperger consideró que sus sujetos de experimentación no eran cuantitativamente menos sensibles en cuanto a sus emociones, sino que más bien se trataba de una diferencia cualitativa.⁵¹ La autora autista Temple Grandin manifestó respecto de sus sentimientos: «Mis emociones son más simples que las de la mayoría de las otras personas. No sé lo que es una emoción compleja en una relación interpersonal. Solo comprendo emociones sencillas como ira, miedo, alegría y tristeza».⁵²

Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos[editar]

Las personas con síndrome de Asperger suelen mostrar conductas, intereses y actividades restringidas y repetitivas, en ocasiones de forma anormalmente intensa o focalizada. Pueden verse atrapados en rutinas inflexibles, realizar movimientos repetitivos o estereotipados, o mostrar una gran preocupación o interés por determinados componentes de algunos objetos.⁴² Una de las características más llamativas del SA es la fijación por determinadas áreas de interés específicas y muy concretas.¹⁷ Por ejemplo, pueden recopilar grandes cantidades de información sobre un tema relativamente concreto, como los datos meteorológicos o los nombres de las estrellas, sin que exista necesarimanete una auténtica comprensión global del tema de interés.^17 43 Así, un niño puede presentar un interés en memorizar números de serie de modelos de cámaras fotográficas sin que exista en él un interés por la fotografía.¹⁷ Este comportamiento suele manifestarse en la edad escolar, normalmente a los 5 o 6 años según estudios realizados en Estados Unidos.¹⁷ Aunque estos intereses pueden variar, suelen hacerse más inusuales y centralizados con el tiempo, de forma que a menudo pueden llegar a dominar las interacciones sociales hasta el punto de que la familia cercana del niño acabe involucrándose en ellos. Dado que resulta frecuente que los niños desarrollen algún tipo de interés sobre un tema muy concreto, es posible que estos síntomas sean pasados por alto.⁴³

Las conductas motrices estereotipadas y repetitivas son una parte esencial del diagnóstico de SA y otros trastornos del espectro autista.⁵³ Aquí se incluyen desde algunos movimientos con las manos, como aleteos o giros, hasta movimientos complejos que involucran a todo el cuerpo.⁴² Estos movimientos suelen parecer más voluntarios o ritualizados que los tics, que por lo general son más rápidos, menos rítmicos, y a menudo, menos simétricos.⁵⁴

De acuerdo con la prueba diagnóstica denominada «Evaluador de Asperger en Adultos» (Adult Asperger Assessment), resulta habitual en los adultos con SA una falta de interés en la ficción, hallándose una mayor preferencia por los aspectos de la realidad.⁵⁵

Lenguaje y discurso[editar]

Aunque las personas con síndrome de Asperger adquieren las habilidades lingüísticas sin que exista un retraso general significativo, y su discurso no suele presentar anormalidades significativas, su adquisición y uso del lenguaje suelen presentar características atípicas.⁴³ Algunas de estas anormalidades son: verbosidad, transiciones abruptas, interpretaciones literales, falta de comprensión de matices, uso de metáforas que sólo tienen significado para ellos mismos, déficit en la percepción auditiva, habla afectada (excesivamente pomposa o formal), discursos idiosincráticos y alteraciones en el volumen, tono, entonación, prosodia y ritmo del habla.¹⁷ También se ha observado la presencia de ecolalias.⁵⁶

Los déficit sociales están presentes en los aspectos del lenguaje, las dificultades en el ritmo de la conversación y es frecuente la alteración de la prosodia (entonación, volumen, timbre de voz, etc.). Asimismo suelen estarlo los patrones de contacto ocular, gestual, etc.

Existen tres aspectos en los patrones de comunicación que tienen interés clínico: prosodia pobre, habla tangencial y circunstancial, y una marcada verbosidad. Aunque la inflexión y la entonación pueden ser menos rígidas o monótonas que en caso del autismo, las personas con SA a menudo adolecen de un rango limitado de entonación: el discurso puede ser inusualmente rápido, entrecortado o fuerte, pudiendo en ocasiones resultar incoherente. El estilo conversacional a menudo incluye monólogos acerca de temas que pueden llegar a aburrir al oyente; errores a la hora de proporcionar un contexto apropiado para los comentarios emitidos; o fallos a la hora de suprimir los pensamientos internos. Las personas con SA pueden no ser capaces de darse cuenta de si su interlocutor está interesado en el tema de conversación mantenido. Puede que nunca lleguen a exponer una conclusión acerca del tema del que están hablando, y los intentos del oyente para entrar en detalles sobre el contenido o la lógica del discurso, así como para desviar la conversación hacia asuntos relacionados, suelen fracasar.⁴³

Los niños con SA pueden tener un vocabulario muy sofisticado a una temprana edad, y han sido denominados coloquialmente como «pequeños profesores», pero pueden tener dificultades a la hora de comprender el lenguaje figurado, y tienden a utilizar un registro literal.¹⁷ Asimismo, los niños con SA parecen mostrar una debilidad particular en aspectos del lenguaje no literales, como el humor, la ironía o las bromas. Aunque estas personas suelen comprender las bases cognitivas del humor, parecen no ser conscientes de la utilidad del humor como una forma de compartir con otras personas un momento agradable.⁵⁷ A pesar de la existencia de evidencias firmes que apoyan este deterioro generalizado en la comprensión del humor, se han descrito casos de individuos con SA sin este tipo de problemas que parecen contradecir algunas teorías psicológicas explicativas del SA y el trastorno autista.⁵⁸

También es muy común que estas personas utilicen en el lenguaje palabras consideradas "extrañas" para las demás personas, modismos extranjeros o tecnicismos en contraposición al lenguaje coloquial.

Inteligencia[editar]

Mientras que en el autismo infantil temprano e incluso en el autismo altamente funcional la inteligencia se ve regularmente afectada, las personas con síndrome de Asperger presentan en su mayoría una inteligencia normal.⁵⁹ Entre los niños con Asperger se observa ocasionalmente además hiperlexia.⁶⁰ Con frecuencia, los niños con Asperger tienen un perfil de inteligencia no homogénea. Con frecuencia muestran fortalezas las de ítems verbales de las pruebas de inteligencia.⁶¹ Este criterio también puede considerarse para la delimitación con el autismo de alto funcionamiento, donde las personas a menudo muestran un menor rendimiento lingüístico, siendo mejores sus resultados en las tareas manuales o de inteligencia de ejecución.⁶²

Síndrome de Asperger y genialidad[editar]

Hans Asperger escribió: "Al parecer, se requiere un chorrito de autismo para el éxito en la ciencia o en el arte."⁶³ La pregunta por la relación entre el síndrome de Asperger y los rendimientos destacados ha ocupado al psiquiatra infantil irlandés Michael Fitzgerald, quien ha publicado desde 1999 una serie de artículos y libros en los que estudia las presencia de signos de síndrome de Asperger en las biografías de personalidades famosas. Fitzgerald está convencido de que muchas de las caracterísiticas del síndrome de Asperger favorecen la creatividad y que serían característicos para este síndrome la capacidad de concentrarse de manera intensiva en un objeto y de cargar con los costos de una interminable fatiga en pro de un trabajo creativo.⁶⁴ Otros investigadores como Christopher Gillberg⁶⁵y Oliver Sacks⁶⁶ han realizado también intentos de diagnóstico póstumo. En torno a algunas personalidades como Isaac Newton yAlbert Einstein han surgido verdaderas controversias.⁶⁷ Finalmente otros investigadores se manifiestan fundamentalmente escépticos frente a este tipo de intentos de diagnósticos, como por ejemplo Fred Volkmar del Yale Child Study Center, quien ha señalado: «Lamentablemente existe una suerte de industria casera dedicada a descubrir que cualquiera tiene Asperger».⁶⁸ Además las habilidades especiales se dan solamente en áreas muy restringidas.

Problemas de aprendizaje y concentración[editar]

Por otra parte, algunos niños con síndrome de Asperger se detectan clínicamente justamente porque no pueden dirigir voluntariamente su atención y muestran un alto grado de desconcentración en las actividades que no han escogido voluntariamente, por ejemplo, en el contexto escolar. Por este motivo, incluso en el caso de inteligencia alta pueden existir dificultades de aprendizaje.⁶⁹

Esta alteración de la atención activa se encuentra casi regularmente en este tipo de niños. Es decir, no se trata o no se trata solamente de la alteración de la concentración que se observa en muchos niños con neurópatas, que desvían la concentración de su meta de trabajo sobre todo por los estímulos externos, por cualquier movimiento o inquietud en su entorno. Más bien se trata de que estos niños desde un principio no están en absoluto dispuestos a dirigir su atención su concentración de trabajo hacia aquello que el mundo exterior, en este caso la escuela, exige de ellos.

Hans Asperger: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter, p. 119

Cuando están presentes tales dificultades de concentración, el síndrome de Asperger puede incluso confundirse con el TDAH.⁷⁰También se evidencia tendencialmente como una dificultad de aprendizaje típica del síndrome de Asperger la coherencia central: la capacidad de distinguir entre lo relevante y lo irrelevante.

Actos ritualizados[editar]

Las personas con Asperger a menudo dependen psíquicamente de la organización y diseño de su entorno y de su vida diaria de modo que se mantengan invariables. Los cambios repentinos pueden sobreexigirlos o hacer que se pongan muy nerviosos.^47 71 Esto se debe a que los cambios demandan un mayor grado de atención, lo que con la supuesta debilidad de las personas con Asperger de desestimar informaciones, tiene que llevar a un actividad cerebral elevada.

Procesos de percepción y de pensamiento ritualizados[editar]

Junto a los actos ritualizados, los esquematismos motores o el habla estereotipada y repetitiva, también se cuentan aquí los procesos del pensamiento y la percepción. Estos consisten en la concentración en unos muy pocos intereses especiales, lo que sin embargo se siguen con gran intensidad. Les es propio el mismo aspecto repetitivo que a las estereotipias de los movimientos corporales o la ritualización de determinados cursos de acción. La meta es aliviar al aparato neuronal a través de la reducción de la complejidad y con ello operar de manera conveniente en la balanza energética del cerebro.^72 73 La intensiva ocupación e ideación sobre los intereses especiales conduce al desarrollo de sobredotaciones y capacidades insulares en temas aislados, los que pueden estar presentes en mayor o menor medida. Estas sobredotaciones no constituyen entonces capacidades que simplemente están presentes de manera independiente de las acciones de la persona correspondiente, sino que son el resultado de una larga e intensiva ocupación con determinada área temática.⁷⁴ Aquí se forman campos y redes neuronales de alta conectividad local, las que sin embargo están conectadas de manera muy débil con otras áreas del cerebro.⁷⁵

Otras características[editar]

Las personas con síndrome de Asperger pueden mostrar signos o síntomas que son independientes del diagnóstico, pero que pueden afectarles tanto a sí mismos como a su familia.⁷⁶ Aquí se incluyen diferencias en el ámbito de la percepción, así como el sueño.

A menudo, las personas con SA poseen una excelente percepción visual y auditiva.⁷⁷ Los niños con trastorno del espectro autista suelen mostrar una percepción mejorada de pequeños cambios en patrones como composiciones de objetos o imágenes bien conocidas. Típicamente, este fenómeno es específico del dominio, e involucra el procesamiento de características sutiles.⁷⁸ En cambio, en comparación con personas con autismo de alto funcionamiento, las personas con SA presentan dificultades en algunas tareas que implican el uso de la percepción visoespacial, percepción auditiva o memoria visual.¹⁷ Muchas otras personas con SA u otros trastornos del espectro autista informan de haber experimentado otro tipo de capacidades perceptivas inusuales. Pueden ser inusualmente sensibles o insensibles al sonido, la luz y otros estímulos.⁷⁹ Estas respuestas sensoriales se han encontrado en otros trastornos del desarrollo, y no están limitados a los casos de trastornos del espectro autista. Existen datos que apoyan ligeramente la existencia de una respuesta aumentada en situaciones de escape o huida, así como fallos en el proceso de habituación en casos de autismo. Hay más evidencias que sustentan la existencia de una respuesta disminuida a estímulos sensoriales, aunque algunos estudios no han encontrado diferencias significativas.⁸⁰

Los primeros trabajos de Hans Asperger¹⁷ y otras propuestas diagnósticas⁸¹ incluyen descripciones de cierta torpeza física. Los niños con SA pueden retrasarse a la hora de adquirir habilidades que requieran destrezas motrices, como montar en bicicleta o abrir un bote, y pueden parecer sentirse «incómodos en su propia piel». Pueden tener dificultades de coordinación, o mostrar una marcha o postura extrañas, mala caligrafía, o problemas de integración visomotriz.^17 43 También pueden aparecer problemas con la propiocepción, trastornos en la planificación de secuencias de acciones motorices (apraxia), problemas de equilibrio, marcha en tándem, o dificultades en la oposición de los pulgares. No existen pruebas que indiquen que estas características supongan una diferencia entre el SA y otras formas de autismo de alto funcionamiento.¹⁷

Los niños con SA suelen tener problemas de sueño, incluyéndose dificultades para quedarse dormidos, frecuentes despertares nocturnos, y despertares excesivamente tempranos (insomnio terminal).^82 83 El SA también se ha asociado a altos niveles dealexitimia, que consiste en una dificultad para identificar y describir las emociones propias.⁸⁴ Aunque se ha asociado el SA con una baja calidad del sueño y alexitimia, aún no se ha establecido de manera definitiva la existencia de una relación causal.⁸³

Al igual que ocurre con otras formas de trastorno del espectro autista, los padres de niños con SA muestran altos niveles de estrés.⁸⁵

Diagnóstico[editar]

Los criterios estándar de diagnóstico requieren la presencia de un deterioro en la interacción social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia de la norma internacional,⁸⁶ los criterios de los Estados Unidos también requieren de un deterioro significativo en el funcionamiento del día a día. Otros conjuntos de criterios diagnósticos han sido propuestos por Szatmari et al.⁸⁷ y por Gillberg y Gillberg.⁸⁸

Lo más habitual es que el diagnóstico tenga lugar entre los cuatro y los once años.¹⁷ Una evaluación completa incluye un equipo multidisciplinario,^6 7 89 que observa a través de múltiples ajustes,¹⁷ e incluye la evaluación neurológica y genética, así como pruebas para la cognición, la función psicomotriz, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente.⁷ Los criterios de referencia a la hora de diagnosticar un trastorno del espectro autista combinan el juicio clínico con las pruebas ADI-R (Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada),⁹⁰ una entrevista semiestructurada dirigida a los padres; y ADOS (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo),⁹¹ una conversación y entrevista con el niño basada en el juego.²¹

Los diagnósticos erróneos o tardíos pueden ser muy perjudiciales para los pacientes y sus familias, y un diagnóstico inadecuado podría conducir a la prescripción de ciertos medicamentos que podrían empeorar los síntomas comportamentales.^89 92 Por ejemplo, muchos niños con SA son inicialmente diagnosticados de forma errónea con Trastorno por déficit de atención con hiperactividad(TDAH).¹⁷

Debido a que los criterios diagnósticos están diseñados para niños, y a que los síntomas del SA van variando con la edad, el diagnóstico en adultos presenta mayores dificultades.⁹³ El diagnóstico en adultos requiere un examen clínico minucioso y una meticulosa revisión de la historia médica, a partir de los datos obtenidos tanto del paciente como de sus allegados, y centrándose en las conductas de la infancia.⁵⁵ El diagnóstico diferencial debe descartar otros trastornos del espectro autista, trastornos del espectroesquizofrénico, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno depresivo mayor, trastorno semántico pragmático, trastorno del aprendizaje no verbal,⁸⁹ síndrome de Tourette,⁵⁴ trastorno de movimientos estereotipados y trastorno bipolar.⁴⁰

En casos límite puede haber problemas de infradiagnóstico o sobrediagnóstico, y el coste y la dificultad de la detección y la evaluación puede retrasar el diagnóstico. En cambio, la creciente popularidad de los tratamientos farmacológicos y el aumento de los beneficios asociados han conducido a que se puedan producir casos de sobrediagnóstico de trastornos del espectro autista.⁹⁴ Existen indicadores que sugieren que el SA se ha diagnosticado de manera más frecuente en los últimos años, en parte en aquellos casos de diagnósticos residuales de niños de inteligencia normal que no padecen autismo pero presentan dificultades sociales.⁹⁵ Se ha señalado que el 2006 ha sido el año en que más ha aumentado el diagnóstico psiquiátrico entre los niños de Silicon Valley, y también podría existir cierta tendencia entre los adultos a autodiagnosticarse con el síndrome.⁹⁶

Han surgido dudas respecto de la validez externa de los diagnósticos de SA, y sobre si existen beneficios prácticos en distinguir el SA del autismo de alto funcionamiento (AAF) o de otros trastornos generalizados del desarrollo no especificados.⁹⁵ De este modo, un mismo niño podría recibir un diagnóstico diferente dependiendo de las herramientas de detección utilizadas.⁷ El debate acerca de la distinción entre el SA y el AAF se debe en parte a un problema tautológico: los trastornos se definen en función de la severidad del deterioro, por lo que se espera que los estudios confirmen la existencia de estas diferencias en función de la severidad.⁹⁷

El Cociente de Espectro Autista, publicado en 2001 por por Simon Baron-Cohen, es una herramienta de diagnóstico en forma de cuestionario que ayuda a determinar el grado en que un adulto presenta los rasgos típicamente asociados al espectro autista. En el caso de arrojar bajas puntuaciones, puede contemplarse la posibilidad de descartar el SA.

Tratamiento[editar]

El tratamiento del síndrome de Asperger está orientado al manejo de la sintomatología estresante, así como a la enseñanza de las habilidades sociales, comunicativas y profesionales apropiadas para la edad que no han sido adquiridas de forma natural durante el desarrollo,¹⁷ a través de una intervención ajustada a las necesidades concretas de cada caso, establecidas a partir de una evaluación multidisciplinar.⁹⁸ Aunque se han hecho progresos, no abundan los datos que apoyen la eficacia de alguna intervención en concreto.¹⁷⁹⁹

Terapias[editar]

El tratamiento de elección para el SA se basa en una combinación de terapias dirigidas a los síntomas centrales del trastorno, lo que incluye la pobreza de las capacidades de comunicación y las rutinas obsesivas o repetitivas. La mayor parte de los profesionales son de la opinión de que, cuanto antes tenga lugar la intervención, mejores resultados podrán obtenerse. No obstante, no existe un único tratamiento específico que pueda considerarse como el mejor en todos los casos.⁷ El tratamiento del SA es similar al de otros casos de trastornos del espectro autista de alto funcionamiento, pero se diferencia de estos en que su diseño tiene en cuenta las características específicas que presentan las personas con SA, principalmente sus capacidades lingüísticas, su grado de competencia verbal y sus vulnerabilidades a nivel de comunicación no verbal.¹⁷ Un programa de tratamiento habitual suele incluir:⁷

• Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer interacciones interpersonales más efectivas.¹⁰⁰
• Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés relacionado con la ansiedad y las emociones incontroladas,¹⁰¹ como asimismo para combatir los intereses obsesivos y la aparición de las rutinas repetitivas.
• Terapia farmacológica para el tratamiento de los trastornos que puedan coexistir con el SA, como por ejemplo, el trastorno depresivo mayor o el trastorno de ansiedad.¹⁰²
• Terapia ocupacional o terapia física para el tratamiento de los déficit en la integración sensorial y en la coordinación motriz.
• Intervenciones relacionadas con la comunicación social; una forma concreta de logopedia dirigida a la mejora de los aspectospragmáticos presentes en la conversación habitual.¹⁰³
• Entrenamiento y apoyo familiar, especialmente para aquellas técnicas conductuales que se deberán desarrollar en el entorno doméstico.

La mayor parte de las investigaciones realizadas con programas de intervención temprana conductuales, son estudios de casos de hasta cinco participantes, y suelen centrarse en el estudio de un número reducido de problemas de conducta, como la automutilación, la agresividad, las conductas de oposición, las esterotipias o el lenguaje espontáneo.¹⁰⁴ A pesar de la popularidad del entrenamiento en habilidades sociales, no se ha podido comprobar de forma firme su efectividad.¹⁰⁵ Con el objetivo de estudiar la eficacia de programas de entrenamiento para los padres de niños con síndrome de Asperger, a fin de permitirles la adquisición de competencias de manejo de las conductas problemáticas de sus hijos, se realizó un estudio controlado que comparó dos formatos o modelos de intervención: o bien los padres asistían a un taller de taller de un día, o recibían seis lecciones individuales. Se consideraron principalmente variables como el número conductas problemáticas informadas, su intensidad y la evaluación que hacían los padres de las competencias de interacción social. Se realizaron mediciones antes del entrenamiento, tras cuatro semanas y al cabo de tres meses. El resultado observado fue que los padres sometidos a estos programas informaron de menos conductas problemáticas y una menor intensidad de las mismas, así como también notaron un incremento de las interacciones sociales de sus hijos. Estos resultados se mantuvieron a través de los formatos (en ambos modelos). Los investigadores concluyen que el entrenamiento de los padres puede ser una intervención muy efectiva en el tratamiento de los niños con síndrome de Asperger y sus problemas conductuales¹⁰⁶ El entrenamiento profesional es importante para instruir en las normas de etiqueta del mundo laboral y en el comportamiento adecuado en el lugar de trabajo para los casos de adultos con SA.¹⁷

Tratamiento farmacológico[editar]

No existe un fármaco que trate directamente los síntomas del SA.¹⁰² Aunque las investigaciones al respecto de la eficacia del tratamiento farmacológico del SA son escasas,¹⁷ es de gran importancia diagnosticar y tratar la comorbilidad asociada.⁶ Los problemas a la hora de identificar las emociones propias, o al interpretar los efectos de la conducta propia en los demás, pueden hacer que a las personas con SA les resulte difícil entender por qué puede ser necesario someterse a un tratamiento de tipo farmacológico.¹⁰² La medicación puede resultar efectiva, en combinación con intervenciones ambientales y comportamentales, a la hora de tratar síntomas concomitantes con el SA, como el trastorno de ansiedad, el trastorno depresivo mayor, la falta de atención o la agresividad.¹⁷ Los antipsicóticos atípicos, como la risperidona o la olanzapina, han demostrado ser eficaces reduciendo la sintomatología asociada al SA;¹⁷ la risperidona puede reducir las conductas repetitivas o autolíticas, así como los accesos de agresividad e impulsividad, y puede suponer una mejora en los patrones de comportamiento y relaciones sociales. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la fluvoxamina y la sertralina se han mostrado eficaces para el tratamiento de los comportamientos e intereses repetitivos y restringidos.^17 6 40

Se debe tener cuidado con el uso de fármacos, ya que los efectos secundarios pueden ser más frecuentes y más difíciles de detectar en los casos de SA.¹⁰² Se ha señalado la posibilidad de desarrollar anormalidades en el metabolismo o en el sistema de conducción eléctrica del corazón, así como un incremento en el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 con este tipo de medicaciones,^107 108así como severos efectos secundarios de tipo neurológico a largo plazo.¹⁰⁴ Los ISRS pueden provocar manifestaciones de activación conductual como impulsividad, agresividad y trastornos del sueño.⁴⁰ La risperidona puede provocar aumento de peso y fatiga, así como un aumento del riesgo de aparición de sintomatología extrapiramidal, como inquietud y distonías,⁴⁰ así como un incremento en los niveles de prolactina.¹⁰⁹ La sedación y el aumento de peso son más comunes con la olanzapina,¹⁰⁸ que también se ha asociado a la diabetes.¹⁰⁷ Los efectos secundarios relacionados con la sedación en niños en edad escolar pueden tener repercusiones en el aprendizaje.¹¹⁰ Las personas con SA pueden ser incapaces de identificar y comunicar a los demás sus estados de ánimo o emociones internas, o de tolerar algunos efectos secundarios que para la mayor parte de la gente no serían problemáticos.¹¹¹

Impacto social en adultos[editar]

Aunque los adultos con Asperger pueden tener problemas similares, no es normal que reciban el tratamiento que se ofrecería a los niños. Las consecuencias finales de esta condición dependen de la intensidad con que se manifiesta y del grado de aislamiento social en que se han desarrollado. Pueden encontrar dificultades buscando empleo o estudiando diplomaturas o licenciaturas debido a su poca habilidad para las entrevistas o su perfil resultante en los tests de personalidad. También pueden ser más vulnerables a la pobrezaen comparación a la población en general, debido a sus dificultades en encontrar y mantener el empleo, la falta de estudios, habilidades sociales limitadas y otros factores. Aunque, eso último pudiera no ser así debido a los ingresos mínimos por discapacidad y poder con ello heredar con mayor facilidad el patrimonio familiar de miembros de hasta tercer grado, y la virtud de dichas personas de poseer una inteligencia por encima de los neurotípicos para evitar situaciones de pobreza. Si realmente consiguen empleo, pueden ser malentendidos, se pueden aprovechar de ellos, cobrar menos que compañeros sin Asperger, y ser el blanco de abusos ydiscriminación. Su déficit de comunicación puede hacer que la gente en el trabajo tenga dificultades en entender a la persona con Asperger, y pueden tener problemas con jefes y supervisores. ^112 113

Las personas con Asperger pueden tener dificultades para mantener relaciones de pareja estables o casarse debido a sus limitadas habilidades sociales. De manera similar a los abusos escolares, la persona con Asperger es vulnerable a problemas en el vecindario, como conducta asocial y acoso de terceros hacia su persona.

Por otra parte, los adultos con Asperger con un compromiso socioemocional pequeño se casan, obtienen títulos universitarios y mantienen empleos. ^{[cita requerida]} Su tendencia a utilizar la lógica a menudo hace que la gente con Asperger alcance un nivel muy alto en su campo de interés (astronomía, matemáticas, física, química, medicina...).^{[cita requerida]}

Además, en función de su maduración podrán tener problemas para realizar con normalidad tareas básicas de autonomía en casa o en la calle, y debido a eso necesiten ayuda de dependencia para poderlas realizar con normalidad.¹¹⁴

En el año 2005, Simon Baron-Cohen puso a punto el Adult Asperger Assessment (AAA),¹¹⁵ que podríamos traducir por Evaluación de Asperger en Adultos. Se trata de un instrumento para el diagnóstico del síndrome de Asperger que complementa los valores delCociente de Empatía y del Cociente de Espectro Autista con una lista de 5 requisitos y 18 síntomas que valorar. Si el valor del Cociente de Empatía es bajo, el valor del Cociente de Espectro Autista alto y se cumplen los 5 requisitos y un mínimo de 10 de los síntomas, el sujeto evaluado manifiesta el fenotipo ampliado del autismo,¹¹⁶ y existe una gran probabilidad de que esté afectado por el síndrome de Asperger.

Controversia[editar]

En el DSM IV, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (American Psychiatric Association) incluía al síndrome de Asperger como una entidad clínica propia. Actualmente se propone la inclusión de este cuadro clínico dentro de los trastornos del espectro autista para la nueva versión DSM-V, dado que un gran número de investigadores sostienen que el criterio del DSM IV no funciona en la práctica clínica - Mayes (2001), Miller y Ozonoff (2000), Leekam, Libby, Wing, Gould y Gillberg (2000) - y la mayoría de los casos diagnosticados de Asperger se pueden englobar en el Trastorno del Espectro Autista - Miller y Ozonoff (2000), Bennett (2008), Williams (2008) -.^{117 118 119}

Algunos adultos diagnosticados con síndrome de Asperger sostienen que éste no es una enfermedad, trastorno o síndrome en sí, sino simplemente una forma de ser y que sus condiciones proveen al individuo de ventajas y desventajas. Sin embargo, no existe entre las asociaciones de familiares o de autoayuda una posición consensuada al respecto.¹²⁰ Así, por ejemplo, la Federación Asperger de España más bien se adhiere a la definición de los catálogos diagnósticos, postulando que el síndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo, que conlleva una alteración neurobiológicamente determinada en el procesamiento de la información.